Nörodejeneratif hastalıklar dünya genelinde 57 milyondan fazla insanı etkilemekte ve bu hastalıkların görülme sıklığının her 20 yılda bir ikiye katlanması beklenmektedir. Alzheimer, Parkinson ve ALS gibi rahatsızlıkların temel risk faktörlerinden biri yaşlanma olsa da, yaşlanmanın beyin üzerindeki etkilerinin tam mekanizmaları henüz anlaşılamamıştır. Bu mekanizmalar üzerinde önemli bir etkiye sahip olan epigenetik değişiklikler, genetik kodumuzdaki küçük kimyasal etiketlerin zamanla gen ifadesini değiştirmesiyle ortaya çıkar.
Salk Enstitüsü bilim insanları, yaşlanan fare beynindeki epigenetik değişikliklerin bugüne kadarki en kapsamlı tek hücreli atlasını oluşturdu. Bu atlas, DNA metilasyonu, genom yapısı ve gen aktivitesinin beyin bölgeleri ve hücre tipleri arasında nasıl değiştiğini ortaya koyuyor. Sekiz beyin bölgesini ve 36 farklı beyin hücre tipini kapsayan bu çalışma, 200.000'den fazla tek hücrenin metilasyon ve kromatin konformasyon analizleriyle, ayrıca yaklaşık 900.000 hücrenin uzaysal transkriptomik yöntemlerle incelenmesini içeriyor.
Oluşturulan bu atlas, farklı yaş grupları arasında belirgin epigenetik farklılıkları şimdiden gözler önüne sermiş ve araştırmacıların yaşa bağlı gen ifadesi değişikliklerini tahmin eden yeni derin öğrenme modelleri geliştirmesine olanak tanımıştır. Cell dergisinde yayımlanan ve Amazon Web Services (AWS) ile Gene Expression Omnibus (GEO) üzerinden kamuya açık hale getirilen bu kaynak, Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün BRAIN Girişimi tarafından üretilenler de dahil olmak üzere insan beyni veri setlerini yorumlamak için kritik bir referans çerçevesi görevi görecektir. Bu çalışma, yaşlanmanın beyin üzerindeki moleküler etkilerini ve nörodejeneratif hastalıkların altında yatan mekanizmaları anlamak için temel bir adım niteliğindedir.
Bilim insanları, yaşlanan beyindeki moleküler değişiklikleri anlamak ve nörodejeneratif hastalıkların temel mekanizmalarını ortaya çıkarmak için kapsamlı bir referans çerçevesi oluşturdu.