ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), çok nadir hastalıklara sahip hastaların son teknoloji tedavilere daha hızlı erişmesini sağlayacak yeni bir politika duyurdu. Bu yeni yönerge, ajansın nadir hastalıklar için yeni tedavileri, tedavinin nasıl işleyebileceğine dair "makul bir mekanizma" kanıtına dayanarak onaylamasına olanak tanıyacak. Politika, geleneksel bir çalışma yürütmenin zor veya imkansız olduğu kadar nadir hastalıklardan muzdarip bireysel hastalara özel tedaviler oluşturmak için gen düzenleme gibi en son teknolojilerin kullanımını hızlandırmayı amaçlıyor. Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanı Robert F. Kennedy Jr., bu adımın "yıllardır aynı şeyi duyan aileler için bir dönüm noktası" olduğunu belirtti.
Tarihsel olarak, nadir hastalıklar FDA'nın öncelikleri arasında değildi, ancak bu yeni yaklaşımla önemli bir ilerleme kaydediliyor. Politika, genetik kusurun anlaşıldığı ve tedavinin bu kusuru nasıl gidereceğinin bilindiği hastalıklar için geçerli olacak. Birçok doktor, hasta ve aileleri, ilaç şirketlerinin son derece nadir bozukluklar için gen düzenleme tedavileri geliştirmek için güçlü bir ekonomik teşviki olmaması nedeniyle hayal kırıklığı yaşıyordu. Bu durum, potansiyel olarak gen düzenleme ile tedavi edilebilecek binlerce durumu etkiliyor ve ABD'de 30 milyon Amerikalının nadir bir hastalıktan muzdarip olduğu tahmin ediliyor.
Bu endişeleri gidermek amacıyla bilim insanları, benzer nadir durumlar grupları için bir şablon oluşturmaya çalışıyorlar; böylece bir gen düzenleme tedavisi diğerleri için kolayca uyarlanabilir hale gelebilir. Bu sayede her vakanın uzun bir düzenleyici onay sürecinden geçmesi gerekmeyecek, bu da tedavileri daha uygun fiyatlı ve pratik hale getirecek. Yeni FDA politikası, kısmen Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde tedavi edilen bir Pennsylvania bebeğinin vakasından esinlenerek geliştirildi. Doktorlar, çok nadir ancak yıkıcı bir genetik karaciğer bozukluğuyla doğan bebeği, spesifik genetik kusurunu hedefleyen bir gen düzenleme tedavisi üreterek kurtarmıştı. Bu yaklaşım, benzer durumlar için bir model teşkil ediyor.
Bu politika, nadir hastalıklarla mücadele eden milyonlarca hastanın, kişiye özel gen terapilerine daha hızlı ve erişilebilir bir şekilde ulaşmasının önünü açıyor.