İnsanlık tarihinde bir dönüm noktası yaşandı: Bilim insanları, nadir görülen bir genetik bozuklukla doğan bir yenidoğanın hayatını kurtarmak için ilk kez canlı bir insan üzerinde gen düzenleme (in vivo) tedavisi uyguladı. New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan çığır açıcı bir çalışmada detayları verilen bu başarı, ABD genelindeki çeşitli kurumlardan uzmanların iş birliğiyle gerçekleşti. KJ adındaki yenidoğan hasta, vücutta amonyak birikimine neden olan ve beyin gelişimini olumsuz etkileyen, karaciğere zarar veren ciddi karbamoil fosfat sentetaz 1 (CPS1) eksikliği adı verilen nadir bir genetik bozuklukla dünyaya gelmişti. Her 1.3 milyon bebekten sadece birini etkileyen bu durum, genellikle karaciğer nakli gerektirir, ancak bu seçenek KJ için uygun değildi.
Onlarca yıllık tıbbi araştırmaların ve ABD fonlu çalışmaların bir sonucu olarak geliştirilen CRISPR gen terapisi, bu kritik anda devreye girdi. Doktorlar, hastanın vücudunda doğrudan genetik materyali hedef alarak hatayı düzeltti. Üç dozluk tedavinin ardından KJ'nin durumunda dramatik bir iyileşme gözlendi. Bu kişiye özel tasarlanmış ilk in vivo gen terapisi, genetik bozukluklarla doğan milyonlarca insanın yaşam kalitesini artırma ve hayatlarını kurtarma potansiyeli taşıyor. Çocuk Hastanesi'nden Rebecca Ahrens-Nicklas'ın belirttiği gibi, bu başarı sadece bir hastayı kapsasa da, gelecekte daha birçok kişinin bu ölçeklenebilir metodolojiden faydalanması umuluyor. Bu gelişme, genetik hastalıkların tedavisinde yeni bir çağın kapılarını aralıyor ve tıp dünyası için büyük bir umut kaynağı oluyor.
Bu gelişme, genetik hastalıkların tedavisinde yeni bir çağın başlangıcını işaret ediyor ve milyonlarca insanın yaşamını değiştirebilecek kişiye özel in vivo gen terapilerinin önünü açıyor.