Bilim insanları ilk eksiksiz diploid insan genomunu diziledi
Öne çıkanlar
- Araştırmacılar, tek bir hücreden anne ve babaya ait iki ayrı kromozom setini eksiksiz diziledi.
- Çalışmada HG002 referans hücre dizisi ile uzun okuma dizileme teknolojileri kullanıldı.
- Bireysel genom dizileme maliyetinin yaklaşık 10 bin dolar seviyesine indiği açıklandı.
Johns Hopkins Üniversitesi ve ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri araştırmacıları, tek bir hücre dizisinden elde edilen ilk tam ve fazlara ayrılmış diploid insan genomunu diziledi. Cell dergisinde yayımlanan çalışma, telomerden telomere uzanan ve anne ile babadan gelen iki farklı kromozom setini ayrı ayrı çözümleyen bir yapı sundu.
Araştırma ekibi, HG002 hücre dizisini temel alarak PacBio ve Oxford Nanopore uzun okuma teknolojileri ile Hi-C dizileme yöntemlerini birleştirdi. Daha önceki çalışmalarda neredeyse özdeş kromozomlara sahip özel bir hücre türü kullanılırken, yeni çalışma standart insan hücrelerindeki genetik çeşitliliği başarıyla haritalandırdı. Ekip ayrıca benzer analiz süreçlerini kolaylaştıracak bir yazılım hattı geliştirdi.
Geliştirilen yöntemin, nadir genetik hastalıkların klinik teşhisinde beş yıl içinde rutin hale gelmesi hedefleniyor. Spinal müsküler atrofi gibi tekrarlayan DNA bölgelerindeki mutasyonları tespit etmeyi kolaylaştıracak sürecin maliyeti yaklaşık 10 bin dolar olarak hesaplandı.
Bu özet yapay zekâ ile hazırlanmıştır; ayrıntılar ve doğrulama için orijinal kaynağa başvurun.