Erkeklerin yaşlandıkça hücrelerinden Y kromozomunu kaybetme eğiliminde olduğu uzun süredir biliniyordu. Ancak Y kromozomunun, cinsiyet belirleme dışındaki genleri az taşıması nedeniyle, bu kaybın sağlık üzerinde önemli bir etkisi olmayacağı düşünülüyordu. Son yıllarda biriken kanıtlar, Y kromozomunu kaybeden bireylerde bu kaybın vücutta ciddi hastalıklarla ilişkilendirildiğini ve yaşam süresini kısalttığını gösteriyor.
Yeni teknikler, yaşlı erkeklerin dokularında Y kromozomu kaybının sıkça görüldüğünü ortaya koyuyor. Yaşla birlikte bu oran artıyor: 60 yaşındaki erkeklerin %40'ında Y kromozomu kaybı görülürken, 90 yaşındakilerde bu oran %57'ye çıkıyor. Sigara ve kanserojenlere maruz kalma gibi çevresel faktörler de bu kayıpta rol oynuyor. Y kromozomu kaybı sadece bazı hücrelerde meydana gelir ve bu hücrelerin soyundan gelenler onu geri alamaz. Bu durum, vücutta Y kromozomlu ve Y kromozomsuz hücrelerden oluşan bir mozaik yaratır. Y'siz hücreler kültürde normal hücrelerden daha hızlı büyüyerek, vücutta ve tümörlerde bir avantaj sağlayabileceğini düşündürüyor. Y kromozomu, hücre bölünmesi sırasında hatalara özellikle yatkındır.
Gen açısından fakir olan Y kromozomunun neden bu kadar önemli olduğu sorusu akla geliyor. İnsan Y kromozomu, diğer kromozomlardaki binlerce gene kıyasla sadece 51 protein kodlayan gen taşır. Cinsiyet belirlemede ve sperm fonksiyonunda kritik roller oynasa da, başka pek bir işlevi olmadığı düşünülüyordu. Laboratuvarda hücreler kültürlendiğinde Y kromozomu sıklıkla kaybolur ve hücreyi öldürmeden kaybolabilen tek kromozomdur, bu da hücresel büyüme ve işlev için spesifik Y genlerinin gerekli olmadığını düşündürür. Ancak, Y kromozomu kaybının kalp-damar hastalıkları, nörodejeneratif hastalıklar (Alzheimer gibi) ve çeşitli kanser türleri de dahil olmak üzere ciddi sağlık sorunlarıyla ilişkili olduğuna dair kanıtlar artmaktadır. Hatta COVID-19'dan ölümlerle bile bağlantısı olduğu ve erkekler arasındaki ölüm oranlarındaki farkı açıklayabileceği öne sürülmüştür.
Erkeklerde yaşa bağlı Y kromozomu kaybının, kalp-damar hastalıkları, nörodejeneratif hastalıklar ve kanser gibi ciddi sağlık sorunlarıyla ilişkili olduğu ve yaşam süresini etkilediği ortaya konmuştur.