Google DeepMind insan DNA'sını haritalayan AlphaGenome Atlas'ı yayımladı
Öne çıkanlar
- AlphaGenome Atlas, insan genomundaki 9 milyar olası tek harflik değişimi içeren 1 petabaytlık veri sunuyor.
- AVI puanlama sistemi kodlayan ve kodlamayan bölgelerin etkisini tek bir ölçütte birleştiriyor.
- UK Biobank verilerindeki varyasyon gruplamasıyla kodlamayan genetik bağlantılar yüzde 22 oranında arttı.
Google DeepMind, insan genomundaki olası tüm tek nükleotid değişimlerinin etkilerini tahmin eden AlphaGenome Atlas veri tabanını erişime açtı. İnsan genomunun protein kodlamayan ve büyük ölçüde gizemini koruyan yüzde 98'lik kısmına odaklanan çalışma, 9 milyar tek harflik genetik varyasyonun düzenleyici etkisini önceden hesapladı. Yapay zeka modeliyle oluşturulan bu çalışma, araştırmacılara 1 petabaytlık kapsamlı bir genetik kaynak sunuyor.
Araştırmacıların devasa veri setinde hızlı arama yapabilmesi amacıyla AlphaGenome Variant Impact (AVI) adında bir puanlama sistemi geliştirildi. Bu puan, hem protein kodlayan hem de kodlamayan bölgelerdeki genetik varyasyon tahminlerini tek bir ölçekte birleştiriyor. Böylece bilim insanları, binlerce veri noktasını elle incelemek zorunda kalmadan hastalık araştırmalarında en kritik varyantları hızla önceliklendirebiliyor.
Veri tabanı şimdiden nadir hastalıkların teşhisinde ve karmaşık genetik özelliklerin incelenmesinde kullanılmaya başlandı. Broad Institute araştırmacıları DNM1 genindeki kritik bir mutasyonu tespit ederken, UK Biobank verilerini inceleyen Dr. Gareth Hawkes kodlamayan bölgelerde yüzde 22 daha fazla genetik ilişki saptadı. Sistem, kodlama bilgisi gerektirmeyen web portalı üzerinden araştırmacıların erişimine açıldı.
Bu özet yapay zekâ ile hazırlanmıştır; ayrıntılar ve doğrulama için orijinal kaynağa başvurun.