Google DeepMind insan genomundaki 9 milyar mutasyonu haritalandırdı
Öne çıkanlar
- AlphaGenome Atlas, insan genomundaki 9 milyar olası tek nükleotid varyantının etkilerini haritalandırdı.
- Platform, AlphaFold veri tabanından 30 kat daha büyük olan 1 petabaytlık veri setinden oluşuyor.
- AVI skoru, protein kodlayan ve kodlamayan bölgelerdeki tüm mutasyonları tek bir etki puanıyla sıralıyor.
- İngiltere'deki araştırmacılar sistemle kodlamayan bölgelerde yüzde 22 daha fazla genetik bağlantı yakaladı.
Google DeepMind, insan genomundaki olası tüm tek harfli DNA değişimlerinin moleküler etkilerini tahmin eden AlphaGenome Atlas platformunu duyurdu. Sistem, yaklaşık 9 milyar tek nükleotid varyantının biyolojik süreçlere etkisini kapsayan 1 petabaytlık bir veri tabanı sunuyor. Araştırmacılar, akademik çalışmalar için ücretsiz olarak açılan platform üzerinden genetik mutasyonların hücresel etkilerini inceleyebiliyor.
Platform, AlphaGenome ve AlphaMissense modellerinin tahminlerini birleştiren AlphaGenome Variant Impact (AVI) skorunu da içeriyor. Bu skorlama mekanizması, hem protein kodlayan yüzde 2'lik bölgede hem de gen aktivitesini yöneten yüzde 98'lik kodlamayan DNA alanında varyantların etkisini tek bir sayısal değerle derecelendiriyor. Sistem ayrıca RNA eklemlenmesi ve gen ifadesi gibi moleküler bozulmaları doğrudan ilgili DNA dizilimleriyle eşleştiriyor.
Araştırma ortakları, platformu kullanarak çözülememiş nadir hastalıklara yol açan varyantları belirledi ve laboratuvar ortamında doğruladı. UK Biobank'taki 54 binden fazla katılımcının verilerini inceleyen bilim insanları, kodlamayan bölgelerde daha önce tespit edilemeyen genetik bağlantıları ortaya çıkardı. AlphaGenome Atlas, akademik kullanıcılara web portalı ve API üzerinden açılırken yakında ticari kullanım için Google Cloud üzerinde de sunulacak.
Bu özet yapay zekâ ile hazırlanmıştır; ayrıntılar ve doğrulama için orijinal kaynağa başvurun.