DeepMind insan genomundaki 9 milyar varyantı haritalandırdı

Google DeepMind, insan genomundaki 9 milyar olası tek harfli değişimin gen düzenlemesine etkilerini tahmin eden AlphaGenome Atlas adlı yeni veritabanını 8 Eylül'de kamuoyuna açtı. İnsan genomunda yer alan yaklaşık 3 milyar baz çiftinin her birindeki üç farklı nükleotid değişimini kapsayan çalışma, araştırmacıların kod yazmasına veya yüksek işlem gücü gerektiren modelleri çalıştırmasına gerek kalmadan sonuçlara erişmesini sağlıyor. Yeni platform, bir varyantın işlevsel önemini tek bakışta özetleyen sayısal bir etki puanı da sunuyor.

Araştırma ekibi, yaklaşık 1 petabayt büyüklüğündeki bu veriyi derleyebilmek için hesaplama hızını 80 kat artırdı. Mühendisler bu hedefe ulaşırken model damıtma, GPU çekirdek optimizasyonu ve tekrarlanan hesaplamaların elenmesi gibi yöntemlerden yararlandı. AlphaGenome modeli, hedef varyantın çevresindeki 1 milyon baz çiftlik DNA kesitini inceleyerek gen ifadesi ve düzenleyici mekanizmalardaki olası değişiklikleri modelliyor. Elde edilen veritabanı, ticari olmayan bilimsel araştırmalar için ücretsiz olarak sunuluyor.

Modelin tahmin kapasitesi geniş bir alanı kapsasa da çoklu genetik varyantlarla ilişkili hastalıklar ve 1 milyon baz çiftinden daha uzakta yer alan hızlandırıcı dizilerin etkilerini kestirme konusunda sınırları bulunuyor. Uzmanlar tek haneli etki puanının karmaşık biyolojik mekanizmaları basitleştirdiği için yanlış yorumlanabileceğini belirtirken, veritabanının laboratuvar deneylerini önceliklendirme ve hastalık araştırmalarını hızlandırma açısından önemli bir başvuru kaynağı olduğunu aktarıyor.